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Neue Informationskampagne zur Niemann-Pick-Krankheit Typ C


Um Angehörige der Gesundheitsberufe zu ermutigen, die Niemann-Pick-Typ-C-Krankheit in die Differentialdiagnose einzubeziehen und alle nicht diagnostizierten Patienten oder Patienten mit hohem Verdacht zur weiteren Untersuchung zu überweisen, begann die Internationale Vereinigung der Patienten mit Niemann-Pick-Typ-C die Informationskampagne Denken Sie noch einmal, denken Sie an NP-C ".

Um Angehörige der Gesundheitsberufe zu ermutigen, die Niemann-Pick-Typ-C-Krankheit in die Differentialdiagnose einzubeziehen und alle nicht diagnostizierten Patienten oder Patienten mit hohem Verdacht zur weiteren Untersuchung zu überweisen, begann die Internationale Vereinigung der Patienten mit Niemann-Pick-Typ-C die Informationskampagne Denken Sie noch einmal, denken Sie an NP-C ".

Der Zweck dieser Sensibilisierungskampagne besteht darin, - über Niemann-Pick Typ C (NP-C) - auf Gesundheitsfachkräfte aufmerksam zu machen, die über diese seltene Krankheit wenig oder keine Kenntnis haben. Wie andere seltene Krankheiten wird NP-C oft nicht diagnostiziert oder unterdiagnostiziert, da seine Symptome variieren und nicht spezifisch sind. Die Diagnose dauert in der Regel fünf bis sechs Jahre, was sich sowohl auf die Patienten selbst als auch auf ihre Familien erheblich auswirken kann.

Der Professor für Neurologie, Aristoteles-Universität von Thessaloniki. Frau Sebastian Bostantzopoulou erklärt: "In Bezug auf NP-C gibt es heutzutage ein Medikament. Es ist für Gesundheitsexperten ein wichtiges Anliegen, sie kennenzulernen und ihre grundlegenden Anzeichen und Symptome zu erkennen, was zu einer schnelleren Überweisung von Patienten mit hohem Verdacht führt für NP-C in spezialisierten Zentren für weitere diagnostische Tests. Mit der Bestätigung der Erkrankung kann der Patient Zugang zu einer Behandlung erhalten, die das Fortschreiten der Erkrankung erheblich verzögert, zu genetischen Beratungsdiensten. u sind notwendig, weil der Art der Krankheit und schließlich Programme zu unterstützen, die sich stark Patienten und ihren Familien helfen. "

Kinderärzte, Kinderärzte, Neonatologen, Neurologen, Kinderpsychiater und Psychiater spielen eine wichtige Rolle bei der Identifizierung der wichtigsten Anzeichen und Symptome der seltenen NP-C-Krankheit und bei der Überweisung von Patienten mit hohem Verdacht an spezialisierte Zentren für weitere diagnostische Tests. Das Vorhandensein von Hypotonie, progressiver Störung, kognitivem Verfall, organischer Psychose oder Hepatosplenomegalie, einzeln oder in Kombination, sollte die Ärzte dazu veranlassen, Augenbewegungsstörungen zu untersuchen, da dies auf das Vorhandensein von NP-C hindeuten kann.

Die Informationskampagne "Think Again. Think NP-C" ist eine Initiative der International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), einer gemeinnützigen Organisation, die Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit in Deutschland unterstützt auf der ganzen Welt in Zusammenarbeit mit einem NP-C-Expertengremium aus verschiedenen wissenschaftlichen Disziplinen und mit Unterstützung von Actelion Pharmaceuticals Ltd.

NP-C ist eine fortschreitende genetische, irreversible Erkrankung , die eine chronische Behinderung verursacht . Betroffen sind etwa 1 / 120.000 Geburten.1, 2 Dieser Prozentsatz kann jedoch aufgrund der klinischen Heterogenität der Erkrankung, unspezifischer Symptome und mangelnder klinischer Erfahrung von Angehörigen der Gesundheitsberufe unterschätzt werden, was die Diagnose besonders schwierig macht. 1 NF-C kann in jedem Alter auftreten, vom Säuglingsalter bis zum Erwachsenenalter.

"Diese Informationskampagne ist für Patienten und ihre Familien von entscheidender Bedeutung, da wir hoffen, dass sie zur Früherkennung beitragen. Nur dann können Patienten direkten Zugang zu Unterstützungsprogrammen haben, die sich erheblich positiv auswirken können Früherkennung bedeutet einen frühen Zugang zu einer Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit erheblich verzögern kann. Wir empfehlen Ärzten, sich mit den Symptomen von NP-C vertraut zu machen Sie ermutigen auch ihre Kollegen in diese Richtung, so dass wir die zur Diagnose dieser schwächenden Krankheit erforderliche Zeit auf ein Minimum reduzieren können. " sagte der Professor für Neurologie an der Aristoteles-Universität von Thessaloniki. Frau Bostantzopoulou.

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