Was ist das Cohen-Syndrom, das die Bewohner der trockenen Linie der Ägäis betrifft?


Das Cohen-Syndrom ist eine autosomale Resterkrankung, die zu geistiger Behinderung, Mikrozephalie, verzögerter Entwicklung, schwerer Myopie, fortschreitender choroidaler Dystrophie, Kyphose und / oder Skoliose, Fehlbildungen der Extremitäten, thrombotischer Brustkorb, Hyperaktivität führt Gelenke usw Es liegt an einer Mutation des COH1-Gens. Es

Das Cohen-Syndrom ist eine autosomale Resterkrankung, die zu geistiger Behinderung, Mikrozephalie, verzögerter Entwicklung, schwerer Myopie, fortschreitender choroidaler Dystrophie, Kyphose und / oder Skoliose, Fehlbildungen der Extremitäten, thrombotischer Brustkorb, Hyperaktivität führt Gelenke usw Es liegt an einer Mutation des COH1-Gens.

Es wird seit Jahrzehnten beobachtet, dass bei getrennten Populationen der Trockenheit der Ägäis (insgesamt etwa 2.000 Menschen) erhöhte geistige Retardierungsraten zu verzeichnen waren.

Eine Gruppe von Forschern begann auf diese Inseln zu reisen, und es wurde festgestellt, dass das Phänomen durch die Mutation des COH1-Gens und folglich die Manifestation des Cohen-Syndroms erklärt werden kann.

Die vom American Journal of Medical Genetics veröffentlichte Studie berichtet, dass diese Entdeckung zu einer wirksameren vorgeburtlichen Kontrolle und einer besseren Identifizierung der Vektoren des Gens beigetragen hat.

Laut dem VICE-Bericht gehört Griechenland zu den vier Ländern der Welt, in denen das Cohen-Syndrom relativ häufig auftritt.

Das VICE-Team reiste nach Thymaina, einer Insel mit 136 Einwohnern, in Fourni, Ikaria, um die Schwierigkeiten zu erfassen, mit denen Menschen, die unter dem Syndrom leiden, und ihre Familien zu kämpfen haben. Sie suchten nach Antworten auf diese seltene Krankheit und fehlten spezialisierte Pflege für die Bewohner der abgelegensten Inseln Griechenlands.

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