Gaucher-Krankheit: Ursache, Symptome und Behandlung


Am 26. Juli 2014 richtet die European Gaucher Alliance zum ersten Mal den Welttag für die Gaucher-Krankheit ein, um die Ziele der Gemeinschaft der Kinder und Erwachsenen hervorzuheben, die an der Gaucher-Krankheit leiden. Am 26. Juli 2014 wurde der 160. Geburtstag des französischen Dermatologen Philippe Charles Ernest Gaucher ausgewählt, der am 26. J

Am 26. Juli 2014 richtet die European Gaucher Alliance zum ersten Mal den Welttag für die Gaucher-Krankheit ein, um die Ziele der Gemeinschaft der Kinder und Erwachsenen hervorzuheben, die an der Gaucher-Krankheit leiden.

Am 26. Juli 2014 wurde der 160. Geburtstag des französischen Dermatologen Philippe Charles Ernest Gaucher ausgewählt, der am 26. Juli 1854 in Le Havre geboren wurde.

Die European Gaucher Alliance ist eine Dachorganisation der nationalen Patientenorganisationen, die die Rechte von Patienten mit Gaucher-Krankheit vertritt.

Die Gaucher-Krankheit trägt den Namen von Philippe Charles Ernest Gaucher. Der französische Dermatologe identifizierte die Krankheit bereits 1882 bei einer 32-jährigen Frau, die eine geschwollene Milz hatte. Zu dieser Zeit betrachtete Gaucher es als eine Form von Krebs und veröffentlichte seine Ergebnisse in seiner Doktorarbeit. Erst 1965 wurde die wahre biochemische Natur der Gaucher-Krankheit vollständig verstanden.

Die Gaucher-Krankheit ist eine autosomale vererbte Erbkrankheit und die häufigste lysosomale kumulative Erkrankung . Dies ist auf die unzureichende Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase zurückzuführen.

Dies führt zur Ansammlung eines Substrats (daher wird es eine kumulative Störung genannt), insbesondere in Knochenmark, Leber, Milz und Lunge.

Das Zentralnervensystem wird bei Patienten mit Gaucher-Typ-2-Krankheit beobachtet, und der Schweregrad kann von Person zu Person variieren.

Die häufigsten Symptome für Typ-1-Patienten sind Müdigkeit, Knochenschmerzen, Neigung zu Quetschungen, Schwellung der Milz und der Leber.

Typ 2 ist eine schwere Form, die das Zentralnervensystem bei Neugeborenen und Kleinkindern betrifft, und Typ 3 ist eine chronische Form, die das Zentralnervensystem angreift, sich mit der Zeit entwickelt und abnormale Augenbewegungen und Verlust mit sich bringt Muskelkoordination, Lernschwierigkeiten und Krämpfe.

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die 1 von 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung betrifft. Die meisten Patienten leiden an Typ 1 und sind gleichermaßen von Männern und Frauen betroffen. Die Gaucher-Krankheit tritt häufiger in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung auf, wobei etwa 1 von 1.000 an der Gaucher-Krankheit leidet.

Die Entwicklung der Enzymsubstitutionstherapie im Jahr 1991 rettete vielen Patienten mit der Gaucher-Krankheit das Leben, ist aber immer noch ein unerfüllter medizinischer Bedarf, und in vielen Ländern haben Patienten keinen Zugang zu einer Behandlung, da ihre Regierungen keine gesetzlichen Versicherungsprogramme, keine Geldmittel haben oder nicht können alle Patienten, die eine Behandlung benötigen, unterstützen.

Deshalb hat die European Gaucher Disease Alliance (EGA) den Welttag ins Leben gerufen, um Folgendes hervorzuheben:

• die Existenz der Gaucher-Krankheit, ihre Anzeichen und Symptome, um das Bewusstsein und das Bewusstsein zu stärken, um sicherzustellen, dass Patienten frühzeitig diagnostiziert werden, um Fehldiagnosen und unangemessene Behandlung zu vermeiden

• die Verfügbarkeit verfügbarer Therapien,

• der ungedeckte medizinische Bedarf, insbesondere die mangelnde Behandlung von Patienten mit seltenen neuropathischen Ereignissen,

• die tragische Situation, in der sich Patienten in vielen Teilen der Welt befinden und keinen Zugang zu lebensrettenden Behandlungen haben,

• die Bedeutung der weiteren Erforschung der Gaucher-Krankheit unter besonderer Berücksichtigung des Zusammenhangs zwischen Gaucher und häufigeren Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit.

In den 40 Mitgliedstaaten der European Gaucher Alliance (EGA) feiern Patienten und ihre Familien, Ärzte, Wissenschaftler und Angehörige der Gesundheitsberufe den Welttag der Gaucher-Krankheit mit Veranstaltungen und Aktionen.

Die Vereinigung von Patienten und Freunden von lysosomalen Krankheiten "Solidarität"

Die Panhellenische Vereinigung der Patienten und Freunde von lysosomalen Erkrankungen "Solidarity" wurde 1997 von Patienten mit Gaucher-Krankheit und von Eltern, Freunden und Wissenschaftlern gegründet, um das Bedürfnis der Patienten nach Kommunikation und gegenseitiger Vertretung, Sensibilisierung zu befriedigen die medizinische Gemeinschaft und die öffentliche Meinung zu diesen seltenen Krankheiten, zur Verbesserung ihrer Lebensqualität und zur Inanspruchnahme ihrer Rechte auf kostenlose Behandlung.
Der Verband ist Mitglied der Panhellenischen Vereinigung für seltene Krankheiten (PECA) und Mitglied der Europäischen Gaucher-Allianz und anderer europäischer Lissosomal-Allianzen.

Weitere Informationen zum Club finden Sie auf der Website greeklysosomal.blogspot.gr